유전체 연관 연구(GWAS)는 인간과 가축에서 복잡한 형질과 유전적 표지 사이의 연관성을 조사하기 위해 널리 사용되어 왔습니다. 동물의 견고성 및 일반 면역능력을 연구할 때 특히 관심 있는 형질은 혈액의 전사체 프로필입니다. 돼지 혈액에서 유전자 발현에 영향을 미치는 유전 변이를 식별하기 위해, 우리는 상업적 두록 계통의 255마리의 동물에서 8,499,177개의 추정 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)과 RNA 시퀀싱에서 얻어진 14,642개의 유전자 발현 수준 사이의 연관성을 조사하는 발현 GWAS(eGWAS)를 수행했습니다. 약 1억 2,500만 건의 연관성 중, 총 2,300만 건이 유의미한 것으로 판명되었고, 6,051개의 유전자 발현 수준과 연관된 9,930개의 발현 정량형 좌위(eQTLs)로 그룹화되었습니다. 발견된 eQTLs의 36% 이상은 연관된 유전자의 유전체 위치와 매우 근접하게 매핑되었으며 cis-eQTLs로 분류되었습니다. 또한, 43만 694개의 변이가 10개 이상의 다른 유전자 발현과 관련이 있는 것으로 발견되어 전사적 핫스팟으로 주석되었습니다. 이러한 핫스팟에 의해 조절되는 유전자 중, 우리는 ARNT와 같은 면역 반응을 조절하는 전사 인자 및 협력 인자를 인코딩하는 유전자와, 식세포 활동이나 혈장 단백질 농도와 같은 건강 특성과 관련된 CSF3R, JAK2, SOCS3, STAT5B 및 UBE2D1과 같은 면역 관련 유전자를 식별했습니다. 또한, 면역 후보 유전자에 대한 몇몇 cis-조절 변이는 이전에 설명된 면역 QTL과 겹쳤습니다. 위치 공유 연구는 기억 및 보조 T 세포의 비율과 후보 유전자 CLEC12B, IGKV2D, KLRC1, KLRD1 및 ZAP70 사이의 잠재적 공통 인과적 변이를 나타냈습니다. 결론적으로, 이 연구에서 식별된 연관성은 돼지 혈액 전사체의 전사 조절자를 특성화하는 것을 가능하게 합니다. 또한, 면역 QTL과 eQTL의 위치 공유는 돼지의 면역능력을 조절하는 잠재적 인과적 돌연변이를 밝혀냈습니다. 이 모든 데이터와 결과는 혈액 유전자 발현의 조절 메커니즘 및 돼지 면역 조절에 대한 이해를 돕는데 기여합니다.