유전체 연관 연구(GWAS)는 인간과 가축 종의 복잡한 형질과 유전 마커 간의 연관성을 조사하는 데 널리 사용되어 왔습니다. 동물의 강건성 및 일반적인 면역 능력을 연구할 때 관심 있는 특정 형질은 혈액의 전사체 프로파일입니다. 돼지 혈액에서 유전자 발현에 영향을 미치는 유전적 변이를 식별하기 위해, 우리는 상업적인 듀록 개체군의 255마리의 동물에서 RNA 시퀀싱으로 얻은 14,642개의 유전자 발현 수준과 8,499,177개의 추정 단일 염기 다형체(SNP) 사이의 발현 GWAS(eGWAS)를 수행했습니다. 거의 1억 2천5백만 개의 연관성을 테스트한 결과, 2천3백만 개가 유의미한 것으로 발견되었고, 이는 6,051개의 유전자 발현 수준과 연관된 9,930개의 발현 정량적 형질 위치(eQTL)로 그룹화되었습니다. 발견된 eQTL의 36% 이상은 연관된 유전자의 유전체 위치 근처에서 맵핑되었으며, 시스-eQTL로 분류되었습니다. 게다가, 430,694개의 변이가 10개 이상의 다른 유전자의 발현과 연관되어 전사적 핫스팟으로 주석이 달렸습니다. 이러한 핫스팟에 의해 조절되는 유전자 중에서, 면역 반응을 조절하는 전사인자 및 보조인자를 인코딩하는 유전자, 그리고 면역과 관련된 공동 발현 유전자(CSF3R, JAK2, SOCS3, STAT5B 및 UBE2D1)와 식균작용 활성이나 하프토글로빈 농도와 같은 건강 특성과 관련된 유전자를 확인했습니다. 또한, 면역 후보 유전자에 대한 몇몇 시스-조절 변이는 이전에 설명된 면역 QTL과 겹쳤습니다. 공재실험 결과, 메모리 및 도움 T 세포의 비율과 후보 유전자 CLEC12B, IGKV2D, KLRC1, KLRD1, ZAP70 사이에 잠재적인 공통 원인 변이가 있음을 보여주었습니다. 결론적으로, 이 연구에서 확인된 연관성은 돼지 혈액 전사체의 전사적 조절자를 특징지어 줍니다. 더불어, 면역 QTL과 eQTL 간의 공재는 돼지 면역능력을 조절하는 잠재적인 원인 돌연변이를 드러냈습니다. 이 모든 데이터와 결과는 혈액 유전자 발현의 조절 메커니즘과 돼지 면역 조절에 대한 이해를 돕습니다.