대체 스플라이싱은 진핵 생물의 복잡성에 필수적인 전사체 및 단백질체의 다양성을 생성하지만, 스플라이싱 코드를 방해하는 유전자 변이는 많은 인간 질병의 근원입니다. 딥러닝(DL) 모델과 게놈 기반 모델(GFM)은 인간에서 스플라이싱 변이 효과를 예측하는 데 있어 뛰어난 정확성을 이루었습니다. 그러나 이러한 모델의 비인간 종으로의 전이 가능성은 잘 이해되지 않아서, 실험적으로 검증된 변이 데이터셋이 제한적이거나 없는 농업 유전체학, 비교 생물학, 비모델 생물 연구에서의 응용을 제한합니다. 이 연구에서는 스플라이싱 사이트와 변이 예측 및 분석을 위한 35개의 계산 접근법을 총체적으로 검토하였습니다. 인간, 쥐, 돼지, 닭에 걸쳐 스플라이싱 변이 예측을 위한 10개의 대표 모델(작업 특정 DL 모델 4개와 GFM 6개)의 성능을 수작업으로 수집한 기준 데이터셋을 사용하여 체계적으로 벤치마킹하였습니다. 우리의 벤치마킹 결과, 인간에서 비인간 종 데이터셋으로 작업 특정 모델을 사용할 때 상당한 종간 성능 감소(~21%-33% 수신자 조작 특성 곡선 아래 면적 - AUROC)을 보여주었습니다. 우리는 동결된 GFM 임베딩(DNABERT-2, Evo 2, Genos)에 간단한 분류기(예: 다층 퍼셉트론)를 추가하여 감독된 적응을 적용하였고, 쥐와 돼지에 대해 종간 성능 감소를 줄였으며, 닭에 대한 성능은 인간과 매우 근접하였고(Evo 2 임베딩을 사용할 때 0.52% 상승), 하강 폭은 1% 이내였습니다. 우리는 스플라이싱 변이 예측 성능을 향상시키기 위한 몇 가지 방향을 제안했으며, 여기에는 기능 표현 전이 및 전역 컨텍스트를 통합하는 멀티모달 융합 및 보편적 임베딩과 종 인식 조건 설정을 포함합니다. 우리의 종합적인 검토와 성능 벤치마킹이 스플라이싱 변이 예측의 추가 발전을 위한 유용한 계산적 통찰력을 제공할 수 있기를 바랍니다.